PCR دیجیتال (dPCR): استاندارد جدید تشخیص جهش‌های نادر در آنکولوژی

PCR دیجیتال (dPCR) به‌عنوان نسل سوم فناوری PCR، در سال‌های ۲۰۲۵ و ۲۰۲۶ جایگاه خود را به‌عنوان ابزار طلایی تشخیص جهش‌های نادر در بیوپسی مایع، پایش بیماری باقیمانده حداقلی (MRD) و آنالیز لوسمی‌ها تثبیت کرده است. شرکت QIAGEN در ۲۰۲۵ با همکاری ID Solutions فرانسه، پنل مولتی‌پلکس dPCR به نام IDNAPTEX را برای شناسایی همزمان چندین جهش سرطانی معرفی کرد. نتایج بالینی نشان می‌دهد dPCR در تشخیص جهش‌های EGFR، KRAS، BRAF، TP53 و BCR-ABL با فرکانس آللی پایین‌تر از ۰.۱ درصد عملکردی برتر از qPCR سنتی دارد. Real-time dPCR نیز حساسیت و دقت اندازه‌گیری را در نمونه‌های بیوپسی مایع با ctDNA پایین بیشتر افزایش داده است. این ابزارها به‌ویژه برای پایش بیماران مبتلا به لوسمی مزمن میلوئید (CML) و اندازه‌گیری بار ترانسکریپت BCR-ABL در مراکز تشخیص مولکولی بسیار ارزشمندند. برای تشخیص دقیق این جهش‌ها در نمونه‌های بالینی، کیت AmoyDx FFPE DNA/RNA استخراج DNA با کیفیت از بافت‌های تومور را فراهم می‌کند. کیت تشخیص ۲۹ جهش EGFR امویDx و کیت Super-ARMS EGFR امویDx با حساسیت بالا برای شناسایی جهش‌های نادر در بیوپسی مایع طراحی شده‌اند.